Familias buscan sumar enfermedades raras a análisis para bebés
Lauran Neergaard / Prensa Asociada
martes, 5 de enero de 2010
Washington.- Cuando cumplió un año, John Klor no se podía sentar solo. Unos meses después, ya era un infante saludable como cualquier otro, gracias a una dieta especial con la que se le trata de una enfermedad misteriosa.
Los doctores primero habían diagnosticado que este niño de Carolina del Norte tenía parálisis cerebral, pero luego descubrieron que sufría de una infrecuente enfermedad metabólica, que atacaba su cerebro y sus músculos, y que se puede atender si se descubre a tiempo.
A instancias de la familia de John, investigadores de la Universidad Duke ahora desarrollan un examen para detectar esta enfermedad, conocida como deficiencia de GAMT (guanidinoacetato metiltransferasa).
Es parte de una creciente serie de iniciativas que buscan agregar algunas de las enfermedades menos frecuentes a la lista de análisis a la que se somete a los bebés en las horas siguientes a su nacimiento.
"Hay otros niños por ahí que pueden recibir ayuda y salvarse", dijo Melissa Klor, la madre de John.
Sin embargo, ¿cuántas enfermedades realmente se pueden detectar de una pequeña gota de sangre extraída del talón de un bebé? Y, dado que no todas son tratables, ¿cuándo es apropiado realizar análisis a todos los recién nacidos?
"Las familias pasan por odiseas de diagnósticos" para saber qué le pasa a un niño, dijo el doctor Alan Fleischman de la Marcha de los Décimos (monedas de diez centavos), quien forma parte de un comité asesor del gobierno estadounidense que estudia qué análisis se pueden agregar a la lista nacional.
Con frecuencia, agregó, los familiares "argumentan que hubiera sido mejor para ellos saber (de la enfermedad), aun si no había un tratamiento disponible".
Desde 2004, los especialistas instan a que cada recién nacido pase por análisis para 29 enfermedades genéticas raras pero graves, a través de esa mínima extracción de sangre. La meta es detectar al pequeño número de bebés que necesitan tratamiento urgente para evitar retraso mental, enfermedades graves y hasta la muerte.
Los estados norteammericanos han seguido las recomendaciones en forma gradual y los funcionarios de salud federales dicen que los análisis detectan a unos 5,000 bebés por año, que sufren desde anemia de células falciformes hasta la llamada enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y otros desórdenes poco frecuentes.
Empero, la enfermedad que sufrió John Klor aún no aparece en esa lista, ya que fue descubierta en 1994 y hasta ahora sólo se han reportado 40 casos en las publicaciones especializadas de medicina. Por suerte, la variedad que él tenía era tratable.
Esa y otras enfermedades, como la enfermedad de Pompe, la de Krabbe y otras, son parte del movimiento que busca aumentar el número de desórdenes incluidos en los análisis para recién nacidos.
Recuperado el 10 de enero de 2010, de http://www.primerahora.com/diario/noticia/bienestar/viveatumanera/familias_buscan_sumar_enfermedades_raras_a_analisis_para_bebes/355519
martes, 5 de enero de 2010
Washington.- Cuando cumplió un año, John Klor no se podía sentar solo. Unos meses después, ya era un infante saludable como cualquier otro, gracias a una dieta especial con la que se le trata de una enfermedad misteriosa.
Los doctores primero habían diagnosticado que este niño de Carolina del Norte tenía parálisis cerebral, pero luego descubrieron que sufría de una infrecuente enfermedad metabólica, que atacaba su cerebro y sus músculos, y que se puede atender si se descubre a tiempo.
A instancias de la familia de John, investigadores de la Universidad Duke ahora desarrollan un examen para detectar esta enfermedad, conocida como deficiencia de GAMT (guanidinoacetato metiltransferasa).
Es parte de una creciente serie de iniciativas que buscan agregar algunas de las enfermedades menos frecuentes a la lista de análisis a la que se somete a los bebés en las horas siguientes a su nacimiento.
"Hay otros niños por ahí que pueden recibir ayuda y salvarse", dijo Melissa Klor, la madre de John.
Sin embargo, ¿cuántas enfermedades realmente se pueden detectar de una pequeña gota de sangre extraída del talón de un bebé? Y, dado que no todas son tratables, ¿cuándo es apropiado realizar análisis a todos los recién nacidos?
"Las familias pasan por odiseas de diagnósticos" para saber qué le pasa a un niño, dijo el doctor Alan Fleischman de la Marcha de los Décimos (monedas de diez centavos), quien forma parte de un comité asesor del gobierno estadounidense que estudia qué análisis se pueden agregar a la lista nacional.
Con frecuencia, agregó, los familiares "argumentan que hubiera sido mejor para ellos saber (de la enfermedad), aun si no había un tratamiento disponible".
Desde 2004, los especialistas instan a que cada recién nacido pase por análisis para 29 enfermedades genéticas raras pero graves, a través de esa mínima extracción de sangre. La meta es detectar al pequeño número de bebés que necesitan tratamiento urgente para evitar retraso mental, enfermedades graves y hasta la muerte.
Los estados norteammericanos han seguido las recomendaciones en forma gradual y los funcionarios de salud federales dicen que los análisis detectan a unos 5,000 bebés por año, que sufren desde anemia de células falciformes hasta la llamada enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y otros desórdenes poco frecuentes.
Empero, la enfermedad que sufrió John Klor aún no aparece en esa lista, ya que fue descubierta en 1994 y hasta ahora sólo se han reportado 40 casos en las publicaciones especializadas de medicina. Por suerte, la variedad que él tenía era tratable.
Esa y otras enfermedades, como la enfermedad de Pompe, la de Krabbe y otras, son parte del movimiento que busca aumentar el número de desórdenes incluidos en los análisis para recién nacidos.
Recuperado el 10 de enero de 2010, de http://www.primerahora.com/diario/noticia/bienestar/viveatumanera/familias_buscan_sumar_enfermedades_raras_a_analisis_para_bebes/355519
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